Bez uśmiechu czyli o zespole Möbiusa

Osoby, zarówno dzieci, jak i dorośli, z osłabioną muskulaturą twarzy mają trudności w wykonywaniu gestów takich jak uśmiech, marszczenie brwi, unoszenie brwi, mrużenie oczu czy ściąganie ust. To nie tylko skutkuje brakiem mimiki twarzy, ale także może prowadzić do nadmiernego ślinienia się i trudności w wymowie. Niemowlęta z tym schorzeniem mogą doświadczać problemów z ssaniem i połykaniem.

Objawy

• porażenie mięśni twarzy od urodzenia, najczęściej obustronnie- brak ekspresji twarzy, uśmiechu,
• problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu,
• zniekształcenie stóp,
• brak bocznych ruchów oczu,
• wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne,
• skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie,
• brak umiejętności mrużenia oczu,
• krótki albo zdeformowany język,
• ograniczone ruchy języka,
• problemy z zębami, słuchem, problemy z mówieniem.

Mimo że dzieci z zespołem Möbiusa zaczynają raczkować i chodzić z pewnym opóźnieniem, większość z nich nadąża za rówieśnikami pod względem rozwoju ruchowego. Chociaż zaburzenia mowy często poddają się leczeniu, mogą utrzymywać się z powodu ograniczonej motoryki języka i warg. W miarę upływu lat brak mimiki twarzy i niemożność uśmiechania się stają się dominującymi i widocznymi objawami. W rezultacie osoby niezaznajomione z tym schorzeniem mogą błędnie interpretować myśli lub uczucia dziecka.

Zaburzenia mowy i karmienia

Uszkodzenie nerwów czaszkowych 5, 9, 10 i 12 jest również możliwe w przypadku zespołu Möbiusa. Te nerwy kontrolują mięśnie szczęki, języka, gardła i krtani, odgrywając kluczową rolę w procesie mowy. Problemy z funkcjonowaniem tych nerwów i związanych z nimi mięśni mogą prowadzić do zaburzeń artykulacji, jakości głosu i rezonansu. Specjaliści z zakresu patologii mowy, tacy jak logopedzi, oraz otolaryngolodzy, specjaliści od chorób nosa, gardła i krtani, mogą wspomóc w poprawie umiejętności mówienia u dziecka.

Nerwy zaangażowane w proces mowy są także odpowiedzialne za czynności żucia i połykania. Dzieci z zespołem Möbiusa mogą napotykać trudności w ssaniu zaraz po urodzeniu. Problemy z funkcją połykania mogą skutkować aspirowaniem (wdychaniem) niewielkich ilości pokarmu lub płynu przez niemowlę. Ten proces może prowadzić do zapalenia płuc. Chociaż większość problemów z karmieniem u dzieci z zespołem Möbiusa poprawia się w miarę ich wzrostu, gdy kontrola motoryczna nad mięśniami zaangażowanymi w połykanie ulega poprawie, niektóre dzieci mogą wymagać karmienia przez sondę nosową, aby poprawić ich odżywianie w przypadku znacznych trudności z normalnym karmieniem.

Rozszczep podniebienia

Niektóre dzieci urodzone z zespołem Möbiusa mają również rozszczepione podniebienie, co oznacza występowanie szczeliny w twardym lub miękkim podniebieniu jamy ustnej. Konieczne jest chirurgiczne zamknięcie tej szczeliny zazwyczaj między 10. a 12. miesiącem życia. Rozszczepione podniebienie może wpływać negatywnie na zdolność niemowlaka do ssania, co dodatkowo utrudnia proces karmienia. Ponadto, obecność otworu w podniebieniu umożliwia dostawanie się jedzenia i płynów do nosa. Na szczęście, problemy z karmieniem związane z rozszczepem podniebienia zazwyczaj ustępują wkrótce po urodzeniu, o ile dziecko jest odpowiednio ułożone podczas karmienia i korzysta się z odpowiednich smoczków. Specjalista ds. żywienia może udzielić wsparcia i porad dotyczących właściwego karmienia dziecka.

Utrata słuchu

Ponieważ problemy ze słuchem mogą występować razem z zespołem Möbiusa, istotne jest, aby jak najwcześniej przeprowadzić badania słuchu u dziecka. Jeśli dziecko ma rozszczep podniebienia, istnieje większe ryzyko zapalenia ucha środkowego (otitis media), które, gdy nie jest leczone, może prowadzić do utraty słuchu. Umieszczanie rurek w błonie bębenkowej w celu wyrównania ciśnienia może zminimalizować ryzyko utraty słuchu.

Przyczyny

Mimo że podłoże choroby wydaje się mieć charakter genetyczny, precyzyjna przyczyna pozostaje niejasna, a literatura medyczna prezentuje sprzeczne teorie. Choroba dotyka zarówno chłopców, jak i dziewczynki w równym stopniu, przy czym w niektórych przypadkach ryzyko wystąpienia schorzenia wydaje się większe, gdy jedno z rodziców jest dotknięte. Obecnie brak testów prenatalnych umożliwiających wykrycie zespołu Möbiusa, jednak konsultacja genetyczna może być pomocna dla rodziców.

Leczenie

Niemowlęta czasami potrzebują specjalnych butelek,lub rurek do karmienia, aby zapewnić odpowiednie odżywienie. Skorygowanie zeza (strabizmu) jest zazwyczaj możliwe dzięki interwencji chirurgicznej. Dzieci z zespołem Möbiusa mogą dodatkowo skorzystać z fizjoterapii i logoterapii w celu poprawy funkcji motorycznych, koordynacji oraz uzyskania lepszej kontroli nad mówieniem i jedzeniem.

Chirurgiczne redukowanie deformacji kończyn i szczęki również jest możliwe. W niektórych przypadkach chirurgia rekonstrukcyjna twarzy może przynieść pozytywne efekty. Przeszczepy nerwów i mięśni do kącików ust czasami umożliwiają odzyskanie zdolności do uśmiechu.